¿Qué se considera una enfermedad rara?
Las razones exactas por las que algunas de estas enfermedades son tan raras no se entienden fácilmente. En algunos casos, puede deberse a la falta de información sobre ellos o porque aún no se han identificado. Se necesita más investigación para comprender qué es lo que realmente hace que una enfermedad o afección sea rara.
Las enfermedades raras son afecciones médicas que se diagnostican en menos de 200,000 estadounidenses. Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), hay más de 7.000 tipos diferentes de enfermedades raras.
¿Qué es la neuropatía?
El término neuropatía se refiere a varias condiciones en las que los nervios periféricos han sido dañados. Hay muchas causas de neuropatía periférica. Uno es el daño sufrido por trastornos autoinmunes. Algunas enfermedades y afecciones raras también pueden causar neuropatía.
¿Cuáles son las enfermedades raras que pueden causar neuropatía?
Algunas de las enfermedades y afecciones raras que pueden causar neuropatía son:
- Síndrome de Guillain-Barré
- Síndrome de dolor regional complejo (SDRC)
- Neuropatía hereditaria con responsabilidad a parálisis por presión (HNPP)
- Amiloidosis hereditaria por transtiretina (HATTR)
- Síndrome de Sjögren
- Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PDIC)
- Síndrome de taquicardia ortostática postural (POTS)
- Neuralgia del trigémino
- Síndrome de boca ardiente
- Trastornos metabólicos
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Esclerosis múltiple (EM)
- Lupus
- Enfermedad de Fabry
- Trastorno de Charcot-Marie-Tooth
¿Qué causa la neuropatía en enfermedades raras?
La neuropatía es un síntoma común y puede ser causada por inflamación y / o lesión nerviosa. Los síntomas pueden ocurrir como parte de una enfermedad o afección rara, como las anteriores, pero también pueden ocurrir por separado de ellas.
La neuropatía en enfermedades raras a menudo es causada por daño a los nervios debido a trastornos autoinmunes, que es causado por el sistema inmunológico del cuerpo que se ataca a sí mismo.
Neuropatía en trastornos hereditarios y no hereditarios
Los trastornos hereditarios son causados por una anomalía en el material genético, lo que significa que se transmite de padres a hijos y podría afectar a otros miembros de la familia. El trastorno de Charcot-Marie-Tooth es una de las neuropatías motoras y sensoriales hereditarias más prevalentes.
Los trastornos no hereditarios son afecciones que no son genéticas; Las características anormales no se transmiten de padres a hijos. Aunque los trastornos no hereditarios pueden desarrollarse en cualquier momento durante la vida de una persona, es más probable que aparezcan en adultos.
Neuropatía en enfermedades autoinmunes
Las enfermedades autoinmunes como la artritis reumatoide, el lupus eritematoso sistémico (LES) y el síndrome de Sjögren se caracterizan por respuestas anormales del sistema inmunitario. En estos casos, las células inmunes confunden el tejido sano con sustancias extrañas y comienzan a atacarlo. Esto resulta en hinchazón e inflamación del área afectada, lo que puede causar dolor y daño a los nervios.
¿Qué tipo de neuropatía está involucrada con condiciones raras?
La neuropatía periférica puede ser un síntoma de algunas afecciones raras. Por ejemplo, la amiloidosis es una condición fatal que ocurre cuando las proteínas anormales llamadas amiloides se acumulan en diferentes partes del cuerpo. Esta afección puede provocar neuropatía periférica y daño a otros órganos y tejidos, como el corazón y los riñones.
La neuropatía autonómica se asocia con frecuencia con afecciones que afectan el sistema inmunitario. Algunos trastornos autoinmunes, como el lupus y la esclerodermia, también pueden causar neuropatía periférica.
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Fuentes
- “FAQ”. Rarediseases.org
- “List of Rare Disease Information – NORD”. Rarediseases.org
- “Hereditary Neuropathy”. Healthline
- “Autonomic Neuropathy – Symptoms and causes”. Mayo Clinic
